Передается ли рассеянный склероз по наследству: что говорят врачи

Рассеянный склероз — это заболевание центральной нервной системы, которое проявляется в виде поражения возможности мозга передавать и принимать сигналы.

Данной болезни сопутствуют различные физические и психоэмоциональные нарушения. Как правило, развитие этого недуга начинается в период с 20 до 50 лет, однако он может проявиться и в детском возрасте.

Передается ли рассеянный склероз по наследству ребенку или нет, генетическое это заболевание или наследственное? Ответы на вопросы — в статье.

Причины

Различают общие причины, способствующие возникновению рассеянного склероза и непосредственные:

• В зоне риска находится европейская раса.
• Есть вероятность заболеть, если в семье кто-то из родственников по крови уже болел этим заболеванием.
• Больше всего расстройство поражает женщин.
• Переезд в другую природную зону, резкая смена климата.

Провоцирующие факторы внешней среды:

• Вирусные и бактериальные заболевания в хронической форме (например, герпес).
• Большие физические и эмоциональные нагрузки.
• Предрасположенность по наследственному признаку.
• Образ жизни, питание.
• Женские противозачаточные таблетки могут быть одной из причин.
• Дефицит витаминов и других микроэлементов.
• В группе риска люди, получившие дозу радиации и химические отравления.

Причины и факторы риска

Рассеянный склероз – аутоиммунная болезнь, при которой иммунные клетки атакуют ткани одного с ними организма, в данном случае нервную ткань.

Справка: исследования показывают, что основную роль в этом играет генетическая предрасположенность.

При этом заболевание не возникает само по себе – генетически «прописанные» аутоиммунные реакции развиваются лишь под влиянием провоцирующих факторов, таких, как:

1. Вирусные и бактериальные инфекции. Затяжные инфекции провоцируют постоянную выработку иммунных клеток, которые начинают разрушать нервную ткань. Особенно опасны так называемые медленные инфекции – с долгим латентным периодом. Их вызывают вирусы кори, краснухи, герпеса, папилломы человека, ретровирусы.

2. Недостаток витамина D. Отмечается, что рассеянному склерозу подвержены, в-основном, жители регионов, удаленных от экватора и малоосвещенных. Это связывают с тем, что под воздействием ультрафиолета в организме синтезируется витамин D, препятствующий развитию склероза.
3. Курение. Курение значительно увеличивает риск развития болезни. Одновременно с этим отказ больного от курения замедляет течение болезни.
4. Стресс. Сильный физический или психологический стресс способен запустить аутоиммунную реакцию в организме.
5. Уровень мочевой кислоты. Исследования показывают, что у больных уровень мочевой кислоты понижен. Это позволяет предположить, что мочевая кислота каким-то образом препятствует развитию заболевания, однако пока неизвестно, как именно.

Важно: существует распространенное заблуждение, что рассеянный склероз способна вызвать прививка против гепатита В. Однако последние исследования опровергают это утверждение.

Генетические факторы развития болезни

Исследование 2011 года выявило 57 генов, ответственных за возникновение этого заболевания. Большинство выделенных генов управляет иммунными реакциями организма, то подтверждает теорию аутоиммунного характера рассеянного склероза. Гены, влияющие на развитие болезни, локализуются на 6-й хромосоме и относятся к так называемому главному комплексу гистосовместимости, отвечающему за способность иммунных клеток распознавать и атаковать чужеродные объекты.

Генетический сбой под внешним влиянием запускает механизм аутоиммунной реакции, и лимфоциты начинают атаковать собственные ткани организма. Гены, ответственные за болезнь, хотя и в меньшей степени, также локализуются на 7-й и 18-хромосоме.

На рассеянный склероз оказывает влияние ген основного белка миелина на 19-й хромосоме, однако его связь с болезнью наблюдается только у жителей Финляндии.

Передается ли по наследству?

Передается ли рассеянный склероз детям по наследству? Данный вид склероза относится к частично наследуемым заболеваниям. К группе риска находятся родственники больного с первой по третью степень.

В настоящее время около 20% всех случаев рассеянного склероза составляют семейные случаи. Среди родственников больного риск распределяется следующим образом:

• однояйцовые близнецы – 25-30%;
• двуяйцовые близнецы – 2-5%;
• братья и сестры, не являющиеся близнецами – 2-5%;
• родители и дети – менее 2%.

Внимание: с увеличением степени родства риск заболеть склерозом уменьшается.

Есть ли генетическая предрасположенность к рассеянному склерозу?

Если в семье уже есть или были больные рассеянным склерозом, риск заболеть повышается. Это не говорит о том, что болезнь придет обязательно. Толчком к началу заболевания могут послужить и другие причины, вместе с наследственностью.

Многолетние исследования показывают, что болезнь не передается через ген, человек в наследство получает риск заболеть таким расстройством, а не саму болезнь. Эти же исследования показали, что некоторые наши гены способствуют синтезу миелина в организме, который является толчком для болезни.

В организм человека постоянно попадают различные бактерии и микробы, на которые он реагирует по-разному. Эта естественная реакция заложена генетически. Поэтому нельзя исключить, что одна и та же болезнь у близких родственников протекать будет одинаково.

Факты, известные сегодня

1. Семейные случаи рассеянного склероза существуют. Есть семьи, в которых совокупная частота у всех родственников достигает 10%. Наиболее убедительны исследования на близнецах. У них исследовали конкордантность или одинаковые проявления болезни у обоих близнецов. Результаты впечатляют: у разнояйцевых близнецов этот показатель составил 5%, а у однояйцевых доходил до 30%. Это значит, что однояйцевые близнецы, идеальная модель для сравнения, несут однотипные «поломки» генов, способствующих развитию рассеянного склероза.
2. Ген, ответственный за передачу рассеянного склероза по наследству, не обнаружен, моногенную модель нельзя построить. Но вместе с тем риск развития болезни по мере уменьшения родства снижается нелинейно. Например, родственники больного в четвертом поколении не будут болеть в 4 раза реже. Они могут либо вовсе не заболеть, либо болеть с высокой частотой. Прямой (линейной) зависимости тут нет. Такая закономерность выявлена в результате длительных (более 10 лет) наблюдений.
3. Считается, что возникновение заболевания зависит от множества генетических факторов, никак не связанных между собой. Особое внимание генетики уделяют шестой хромосоме. Считается, что ее участок под названием HLA является одним из маркеров болезни. Этот участок «распознает» в нашем организме чужеродные вещества любого происхождения. Возможно, именно он и запускает аутоиммунную агрессию. Но это только гипотеза, подлинных доказательств нет. В разных странах обнаружены аналогичные участки на других хромосомах. Так, в Финляндии изменена цепь иммуноглобулинов в 19-й хромосоме у больных рассеянным склерозом. В других странах у таких же больных при такой же клинической картине этот участок хромосомы остается здоровым.

Изучение различных аспектов хромосомного набора – большая задача для генетиков разных стран.

Какова степень риска проявления рассеянного склероза у родственников?

Статистика показывает, что рассеянный склероз поражает 30 раз больше людей из семей, где уже есть примеры заболевания. Риск больше, если болел очень близкий родственник: родители, сестры и братья. Болезнь может не коснуться, если заболевший только в дальнем родстве.

В группе риска родные по крови братья и сестры, от 2% до 5%, родители могут не заболеть. Если болел один из родителей, у ребенка есть риск получить рассеянный склероз, в процентном соотношении риск доходит до 2%.

У близнецов, если они однояйцевые, риск заболеть доходит до 35%, а если разнояйцевые – то только до 5%. Генотип разнояйцевых близнецов обычно отличается. Если взять все случаи заболевания рассеянным склерозом, то вырисовываются такая картина: 10% из всех заболевших имеют близких родственников, которые уже сталкивались с этим расстройством.

Женский пол более уязвим этой болезни, чем мужской. Ранее отмечалось, что женщины от 20 до 40 лет больше всех подвержены рассеянному склерозу. Сегодня уже есть другая статистика, по которой болезнь поражает уже с 15 лет. Вплоть до 50 лет женский пол более уязвим этой болезни, чем мужской.

Понятие «наследственное» и «генетическое» заболевание

Наследственное заболевание — это заболевание, которое возникает и развивается в связи с нарушениями и повреждения в генетическом наборе клеток.

Они могут быть связаны с такими видами мутаций, как — хромосомные, митохондриальные и генетические.

Наследственные заболевания могут как передаваться от одного из родителей, так и в результате мутаций в связи с патологическими изменениями в зародышевой ткани, зиготе или на ранних стадиях беременности.

Генетические заболевания — группа болезней, которая возникает в результате повреждения ДНК на уровне какого-либо определенного гена.

В таких случаях болезнь связана с нарушением и мутацией внутри гена, в результате чего генетический белок изменяет своё количество и функцию. Также генетическое заболевания является частным случаем наследственного.

Распространение заболеваемости в зависимости от климатических условий

Считается, что рассеянный склероз прогрессирует в странах с умеренным климатом, где люди не получают достаточное количество витамина D. Из 100 тысяч человек, в северных странах, где укороченный световой день, заболевают от 50 до 100 проживающих. Сюда же можно отнести пищевые пристрастия, жирное мясо больше употребляют именно в регионах с суровым климатом.

Климат нельзя отнести к 100% фактору риска, потому что всегда можно сменить место жительства. Только в 18 лет заканчивается формирование иммунной системы человека, врачи советыют переехать и растить детей в комфортном климате, если есть предрасположенность к заболеванию.

«Пусковая» гипотеза

Эту гипотезу обсуждают все больше. Считается, что многие вирусы человека и животных каким-то образом способны инициировать атаку иммунной системы на собственный миелин, обволакивающий аксоны нервных клеток. Особенно подозрительны в этом смысле вирусы гриппа и кори. Все дело в похожести строения.

Миелин по своей сути – мембрана, состоящая из множества слоев липидов или биологических жиров и белков. В процессе формирования миелин обвивает аксон наподобие многослойной спирали. Между витками спирали на зрелой миелиновой оболочке практически нет зазоров. Липиды и белки «свиты» так плотно, что места для цитоплазмы не остается.

Если рассмотреть строение вирусов кори и гриппа, то они поразительно похожи на миелин. Неудивительно, что иммунная система «ошибается».

Изучением соотношения вирусов и миелина, а также возможностью восстановления оболочки нервов занимается американская организация MRF или The Myelin Repair Foundation.

Ученые ищут пути для того, чтобы «научить» стволовые клетки превращаться в миелин, направляя их в места повреждения. Результаты пока скромные, но они дают надежду многим инвалидам.

Как влияет состояние окружающей среды?

Экологические проблемы сегодня существуют везде, но не всегда они настолько критичные, чтобы быть толчком для возникновения рассеянного склероза. Другое дело, если человек долгое время был под воздействием радиации. Химические отравления тоже могут быть одной из причин. В регионах, где есть проблемы с чистой водой для питья, экологическую обстановку тоже относят к зоне риска.

Какова бы не была экология в месте проживания, идеальной она уже в наш век не будет. Чтобы не усугубить еще больше неблагоприятные факторы, необходимо заниматься своим здоровьем. Алкоголь и никотин тоже являются ядами, которыми добровольно травит себя человек. Отказ от вредных привычек, занятия спортом, правильное и здоровое питание, витамины и минералы в достаточном количестве – подходящая профилактика рассеянного склероза.

Психология движется наощупь

Самобытные психологи разных стран пришли к одному выводу: рассеянным склерозом болеют люди одинакового психотипа.

Пациентами неврологических стационаров становятся люди, переживающие хронический стресс в течение длительного времени. Травмирующая ситуация сопровождается к них повышенной тревожностью. При этом острый стресс не так опасен, как хронический и длительно текущий.

Люди рискуют заболеть рассеянным склерозом, если они слишком уступчивы. Под маской мягкости скрывается ненормально повышенная потребность во внимании и любви. Чаще это случается тогда, когда человек получает недостаточно любви в детстве. При столкновении с реальностью такой «недолюбленный» взрослый склонен винить во всем себя, несмотря на обстоятельства. Образно говоря, вместо того, чтобы ранить врага, такой человек предпочитает нанести рану себе.

Доказательства того, что такое поведение и образ мыслей предрасполагает к заболеванию рассеянным склерозом, существуют только в виде статистических данных. Со статистикой не поспоришь, как и с тем фактом, что характер по наследству точно передается.

Психологи утверждают, что при невозможности адекватно приспособиться к реальности человек наращивает «панцирь», подавляя свои собственные естественные реакции.

Условно говоря, больше рискует тот, кто при любых обстоятельствах носит «маску» сдержанности и непробиваемости, чем тот, кто стучит кулаком по столу или искренне и громко рыдает.

Подавление себя, «заталкивание» внутрь любых эмоций всегда приводит к болезни – если не к рассеянному склерозу, то к гипертонии обязательно. Неотреагированные эмоции постепенно приводят к тому, что человек начинает обвинять окружающих в своих бедах, а это новый виток болезней.

Изучение влияния эмоций – дело физиологов, и оно активно исследуется.

Психические проблемы

Сегодняшняя медицина утверждает, что взаимосвязи между стабильным влиянием стрессовых ситуаций на организм и рассеянным склерозом не существует. Специалисты соглашаются с тем, что психические проблемы, к которым принято относить склероз, вызваны негативными факторами.

Психические расстройства и негативные эмоции не дают ничего положительного организму, а потому отрицательное воздействие на центральную нервную систему необходимо минимизировать.

Причины недуга

В процессе изучения происхождения болезни современная медицина выделила несколько групп причин:

• вирусы и инфекционные заболевания;
• генетическая предрасположенность;
• психологические расстройства;
• экология и климатические условия проживания;
• половая принадлежность.

Инфекционные заболевания

Вследствие ослабления иммунитета вирусными инфекциями он легче подвергается различным недугам, вызывая расстройства и нарушения. Рассеянный склероз может появиться в результате воздействия медленных инфекционных болезней, которые не сразу проявляются или симптоматика отсутствует вообще, избирательно поражают внутренние системы организма, нарастая в атаках.

Медицинского подтверждения возникновения склероза от конкретного микроорганизма пока нет, но результаты исследования подтверждают большую вероятность начала болезни после перенесенного вируса или инфекции. Особо опасными вирусными болезнями являются герпесы, корь, вирус Эпштейна-Барра, а так же ретровирусы.

В процессе болезни организм активизирует все силы иммунной системы на борьбу с вирусной инфекцией. Однако организм вырабатывает антитела не для борьбы с болезнью, а для угнетения нейронов ЦНС, расценивая их как инородное тело. От продолжительности такого воздействия на организм зависит сложность последствий и осложнений.

Генетическая предрасположенность

Многих интересует вопрос, передается ли рассеянный склероз по наследству и могут ли пострадать от него близкие родственники? В ходе статистических исследований было выяснено, что риск появления болезни в семье с больными склерозом людьми выше, чем в здоровой.

На различные микроорганизмы, попадающие в организм, реакция может быть различна, но чаще она заложена генетически, поэтому и зарождаются предпосылки для появления заболевания. Поэтому нельзя исключать наследственный фактор.

Климатические условия проживания

В ходе мировых медицинских исследований было установлено, что риск появления рассеянного склероза гораздо выше у людей, проживающих в условиях повышенной влажности, холода и укороченного светового дня. Поэтому жители северных стран чаще страдают от недуга, чем южане. Так же развитию болезни может способствовать традиционная пища региона, к примеру, жирные блюда из мяса.

Иммунная система человека формируется до 18 лет и есть шанс избежать риска болезни, сменив место проживания до этого возраста. Поэтому и этот фактор риска не 100%.

Экология

Появлению болезни может способствовать продолжительное пребывание человека в месте с неблагоприятной экологической обстановкой. Провоцирующими факторами могут послужить:

• радиационный фон;
• загрязненный углекислым газом воздух;
• дефицит чистой питьевой воды.

Чтобы снизить негативное влияние этих показателей, важно вести здоровый образ жизни, не отравляя организм никотином и алкоголем, заниматься спортом и делать акцент на сбалансированном питании с высоким содержанием витамина D.

Психологические расстройства

Современная медицина уверяет, что связи между постоянным воздействием стресса на организм и рассеянным склерозом нет. В тоже время врачи сходятся во мнении, что психосоматические расстройства, к которым относится склероз, спровоцированы неблагоприятными воздействиями. Психические расстройства и переживания не несут ничего хорошего организму, поэтому негативное воздействие на ЦНС нужно свести к минимуму.

Половая принадлежность

Как уже отмечалось, женщины чаще мужчин болеют этим заболеванием и связано это с гормональными изменениями и более чувствительным эмоциональным состоянием. Мужчинам удается избежать этого недуга за счет тестостерона в их гормональном фоне.

Женские гормональный фон изменяется в течение всей жизни: во время полового созревания, беременности, климактерических изменений. Особенно в послеродовой период риск заболеваниями склерозом возрастает из-за резкого понижения гормонального уровня.

Диагностирование рассеянного склероза

«Рассеянный склероз» диагностируют, благодаря таким факторам:

• Болезнь началась в возрасте двадцати-пятидесяти лет.
• Присутствие признаков, которые говорят о нарушениях в функционировании спинного либо головного мозга.
• МРТ показывает симптомы двух и более точек демиелинизации.
• Два и более момента ухудшений продолжительностью не менее суток с перерывом тридцать дней.
• Отсутствие другого варианта расшифровки признаков болезни.

Специалисты в области неврологических исследований Юсуповской больницы применяют способы выявления рассеянного склероза:

• Вызванные потенциалы (ЭМГ ВП). Данный способ базируется на том, что при рассеянном склерозе из-за расщепления миелина, блокатора проводников нервов становится медленнее реакция импульсов. Быстрота действия фиксируется аппаратурой, затем данные обрабатывают на компьютере.

На основе имеющейся информации специалисты определяют скорость уменьшения активности нервных импульсов, это считается предполагаемым подтверждением присутствия демиелинизирующей патологии.

• МРТ дает возможность ясно увидеть зоны демиелинизации.
• Изучение цереброспинальной жидкости, которую получают с помощью пункции. Позитивные итоги испытаний выявляются у девяноста процентов больных с рассеянным склерозом.

• Комплексное изучение кровяного состава дает возможность посредством некоторых химических соединений выявить присутствие в крови специальных ферметов, они присутствуют у заболевших рассеянным склерозом.
• Исследование глаз дает возможность специалисту-офтальмологу увидеть на глазном дне типовые видоизменения и выявить признаки отклонений.

Совокупное применение докторами Юсуповской больницы, процедур в лечебных учреждениях, рентгена, анализов и применения электроаппаратов, дает возможность выявить рассеянный склероз на начале недуга, определить серьезность положения, степень и состояния болезни.

Своевременное выявление рассеянного склероза много значит для здоровья, вовремя намеченное лечение должно задержать ухудшение здоровья пациента.

Симптоматика

Лечебные меры и предотвращение

Излечение рассеянного склероза имеет своей целью устранение рецидивов и уменьшение активности противоимунной деятельности. При рецидивах используются искусственные глюкокортикостероиды и метилпреднизолон. При ремиссиях для предотвращения повторных приступов применяют такие лекарственные средства, как интерферон бета, глатирамера ацетат и терифлунамид.

Эти медикаменты причислают к группе средств, которые изменяют процесс заболевания. Они известны своим иммуновосстанавливающим эфффектом, уменьшая деятельность Т-лимфоцитов и замедляя их пролиферацию. Они уменьшают скорость течения клеток иммунной системы сквозь защитную преграду, предотвращают повреждение белого вещества мозга.

Сегодняшние леченые методики не в состоянии повлиять на обратимость заболевания, они могут прекратить ее формирование и стабилизировать состояние больного. Специфических способов предотвращения рассеянного склероза не придумано, поскольку не определена конкретная причина заболевания.

Для уменьшения возможности ее появления советуют следить за предпосылками, если возможно, остерегаться серьезных стрессовых ситуаций, перестать курить и не игнорировать профилактические процедуры.

Рассеянный склероз – заболевание со специфическим путем появления, который до сих пор не исследован окончательно. Но ежегодно изучение этой болезни приносят новые итоги, и можно рассчитывать на выработку в скором времени действенной методики и способов предупреждения болезни.

Современные взгляды на лечение рассеянного склероза

Врачи Юсуповской больницы индивидуально подходят к лечению каждого пациента. Проводится купирование обострений, предотвращение появление новых симптомов и нарастания неврологического дефицита, подбор симптоматических препаратов. Неврологические нарушения восстанавливают при помощи пульс-терапии метилпреднизолоном, который вводят внутривенно капельно. Для купирования тяжёлых обострений, сопровождающихся нарастанием неврологического дефицита с нарушением жизненных функций, проводят плазмаферез, сочетая его с внутривенным введением преднизолона.

Неврологи Юсуповской больницы как можно раньше назначают терапию, модулирующую течение рассеянного склероза. Она позволяет стабилизировать состояние пациента. При ремитирующем рассеянном склерозе предупреждает трансформацию в прогрессирующее течение, а также снижает частоту обострений и замедляет нарастание инвалидизации.

Диагностику и лечение рассеянного склероза вы можете пройти в Юсуповской больнице. Запишитесь на приём к неврологу, имеющему опыт лечения демиелинизирующих заболеваний, по телефону. Врачи применяют современные методы диагностики и используют для лечения индивидуальные схемы новейших препаратов.

Автор

Андрей Игоревич Волков

Врач-невролог, кандидат медицинских наук

Причины заболевания рассеянным склерозом

Причины, по которым возникает рассеянный склероз, пока до конца не выяснены. Но врачи склонны говорить о том, что оно возникает вследствие стечения нескольких факторов (по совокупности). Условно их можно разделить на две группы: общие и конкретные.

Общие факторы в какой-то степени способствуют появлению болезни, но не являются основополагающим. К ним относят:

• принадлежность к европейской расе;
• наличие близкого родственника, страдающего РС;
• женский пол;
• переезд на постоянное место жительства в другой климатический пояс.

К наследственным факторам относятся признаки, чаще всего встречающиеся у больных при постановке диагноза. Как правило, это:

• перенесённая вирусная или бактериальная инфекция (стрептококковая инфекция, герпес)
• хронические заболевания;
• частое физическое или эмоциональное переутомление;
• приём оральных средств контрацепции;
• несоблюдение режима дня и питания;
• наследственный фактор.

Иммунитет человека вследствие перенесённой инфекции или стресса начинает вырабатывать особые антитела, которые в свою очередь начинают последовательно разрушать нервные клетки. Они поступательно оказывают влияние на миелиновый слой нервов, в результате деструкции которого человек постепенно утрачивает способность полноценно двигаться и становится инвалидом.

Степень риска и наследственность патологии

На вопрос, передается ли рассеянный склероз по наследству, врачи отвечают с осторожностью. Генетики отмечают высокий риск появления заболевания у детей, рожденных у людей, имеющих отягощенную наследственность по РС.

Научно доказано, что эта патология в 2 раза чаще встречается в семьях, в которых имеются родственники с данным заболеванием. Таким образом, рассеянные склероз может передаваться по наследству. Риск возникновения болезни увеличивается прямо пропорционально степени родства. Если болеют дальние родственники (тети, дядя, племянники, двоюродные братья или сестры), то вероятность болезни составляет менее 1% .

Если болен один из родителей, то риск возникновения патологии у ребенка возрастает до 5%. При этом заболевание чаще поражает девочек. Врожденные случаи РС или его развитие в раннем возрасте (до 10 лет) встречается крайне редко. У однояйцевых близнецов при больных родителях риск болезни повышается. Разнояйцевые близняшки в таких случаях заболевают значительно реже.

Рассеянный склероз может передаваться по наследству

Детальные результаты исследований причинных факторов

Фенотипы генов пациентов с рассеянным склерозом, а также абсолютно здоровых людей в большинстве случаев имеют существенные отличия. Если взять в качестве примера данные по обследованию пациентов из Америки, то было отмечено, что несколько антигенов способны сочетаться между собой, и гораздо чаще, чем в других популяциях. От наличия данных комбинаций зависит характер протекания и степень тяжести заболевания.

Многолетний опыт в данной области дает все основания утверждать, что рассеянный склероз не появляется в результате изменения одного гена, не передается по наследству и не может появиться под влиянием одной изолированной причины, а имеет обыкновение проявлять себя под воздействием целого их ряда. Слабая степень болезни ограничивается незначительным эффектом под влиянием нескольких менее значимых факторов.

С целью конкретизации генов, которые в этом процессе участвуют, определения их основной роли, выяснения того, каким именно образом они взаимодействуют между собой и способствуют повышению рисков к приобретению данного заболевания проводится дополнительное исследование. Данные меры приводят к возможности принятия оптимальных решений и методов по лечению данного заболевания и даже к поиску способов его предупреждения.

Планирование беременности при рассеянном склерозе

Рассеянный склероз не является прямым противопоказанием к беременности и родам. Специалисты, проводившие исследования в этой области, утверждают, что во время вынашивания малыша у будущих мам обострения бывают значительно реже.

Но если есть планы родить малыша, нужно серьёзно оценить свои возможности. Прежде всего, это относится к здоровью будущей мамы и условиям, которые ей готовы создать близкие:

1. Трудоспособность. Не только в данный момент, но и прогноз на ближайшие годы.
2. Способность обоих родителей нести ответственность за малыша в самых непредсказуемых ситуациях.
3. Поддержка со стороны близких в случае возникновения осложнений.
4. Финансовые возможности, их стабильность.

При планировании беременности и до её наступления будущие родители должны проконсультироваться со специалистами центра репродукции и со специалистами в своём лечебном учреждении, оценить степень риска. При благоприятном прогнозе, за несколько месяцев до наступления беременности врачи рекомендуют прекратить иммуномодулирующую терапию и вернуться к ней только после родов. Специалисты проконсультируют по поводу приёма лекарственных средств на всём протяжении беременности, подберут схему, наиболее щадящую для здоровья малыша и будущей мамы.

Генетические факторы развития рассеянного склероза

Рассеянный склероз характеризуется генетическим полиморфизмом. Возникновение этой патологии зависит от нескольких независимых (полиморфных) генов. В настоящее время проводятся множество исследований, направленных на выявление патологического генома. Достоверно установлено, что существует генетическая связь заболевания с 6-й, 5-й и 18-й хромосомой системы HLA. Следовательно, на вопрос, передается ли рассеянный склероз по наследству, является ли он генетическим заболеванием, врачи – генетики отвечают положительно.

При рассеянном склерозе часто встречается экспрессия генов HLA – DRB1, HLA – DR 2,

HLA – DR 15, HLA – DQ 6, GPC5. При такой патология нарушаются все функции системы тканевой совместимости. Эта система обеспечивает нормальную регуляцию иммунного ответа. Она играет определяющую роль в распознавании патологических агентов (антигенов), которые образуют соответствующие комплексы на поверхности клетки.

В норме HLA – система способствует выработке Т и В лимфоцитов, разрушающих данный антиген. При этом иммунный ответ организма сопровождается процессами фагоцитоза, активации комплемента, повышением синтеза макрофагов.

T и В лимфоциты способствуют выработке антител или иммуноглобулинов (IgG, IgM, IgA). Эти вещества соединяются с антигеном и образуют иммунный комплекс. Развивается иммунная реакция немедленного типа, в результате которой антигены располагаются поверхностно и теряют способность проникать внутрь клетки. Макрофаги захватывают эти образования и уничтожают их. Таким образом иммунная система человека реагирует на воздействие патогенных факторов.

При развитии патологии HLA – системы снижается защитная функция макрофагов и

Т – супрессоров, нарушается распознавание патологических антигенов. Для рассеянного склероза характерна патологическая перестройка иммунной системы, которая принимает за антиген собственные ткани организма. В результате формируются аутоантитела, локально воздействующие на миелин (оболочку нервных волокон). Образуются очаги повреждения (демиелинизации) в периферической и центральной нервной системе.

У таких больных нарушается работа эндокринных желез, изменяется проницаемость гематоэнцефалического барьера. Циркулирующие иммунные комплексы содержат антитела ко всем тканям и органам: печени, почкам, сердцу, головному мозгу. Поэтому у пациента наблюдаются церебральные симптомы, признаки поражения черепно – мозговых нервов, сердечно – сосудистой и пищеварительной системы.

Передается ли рассеянный склероз по наследству

Можно ли говорить о том, что рассеянный склероз предаётся по наследству? С уверенностью можно сказать, что это частично наследуемое заболевание. Семейные случаи заболевания суммарно составляют около 20% от общего количества заболеваний. Среди близких родственников самая высокая степень риска у однояйцевых близнецов – 25-30%; у родителей-детей, двуяйцовых близнецов и родных братьев и сестёр она составляет до 5 %.

Исходя из этого, можно говорить о том, что наследственный фактор всего лишь повышает риск заболевания. Для его перехода в активную фазу проявления должны одновременно воздействовать внешние факторы риска. Последние исследования генетиков доказывают, что наследуется не само заболевание, а предрасположенность организма к нему. Если вести здоровый образ жизни и по возможности исключать факторы риска, следить за здоровьем, можно значительно снизить вероятность развития заболевания.

Экологические факторы

Рассеянный склероз – заболевание, распространённое на территории северного полушария, выше 30-й параллели северной широты. Наибольшее количество больных приходится на северную часть США и Европы, реже – на юге Европы, в странах Азии и Африки. Самое большое количество случаев заболевания – до 70 чел на 100 тыс. населения – приходится на крупные промышленные города. Из чего можно сделать вывод об отрицательном воздействии сложной экологической обстановки на организм. Специалисты считают, что смена места жительства с одной климатической зоны на другую никоим образом не влияет на повышение степени риска. Факторы воздействия внешней среды имеют большее влияние на организм, чем наследственные особенности иммунитета.

Как гены влияют на развитие РС?

Различная «восприимчивость» к комплексным заболеваниям является следствием разнообразия генов у людей. Гены содержат информацию, которая требуется, помимо прочего, для производства белков (полипептидов). Белки являются компонентами всех живых клеток. Некоторые из них используются как «строительный материал», а другие – как источник энергии. Специальные белки также могут контролировать активность генов и, следовательно, синтез других полипептидов.

При рассеянном склерозе отсутствуют фатальные изменения в структуре одного полипептида. Однако незначительные изменения в структуре или функции ряда взаимодействующих белков присутствуют.

Немного измененные белки могут отрицательно влиять как на регуляторную функцию иммунных клеток, так и на степень повреждения нейронов. Если иммунная система атакует собственные клетки под действием измененных генов, это называется аутоиммунным заболеванием. Однако дополнительные факторы окружающей среды также играют решающую роль в случае рассеянного склероза.

Симптоматика и диагностика

Симптоматика многообразна и индивидуальна для каждого больного. Это затрудняет постановку диагноза и определение степени инвалидизации.

Для наиболее точной диагностики сегодня используется шкала EDSS (Expanded Disability Status Scale) – расширенная шкала определения уровня инвалидизации. Особенность EDSS в том, что по ней оценивается состояние одновременно семи функциональных систем организма.

1. Зрительная – оценивается острота зрения.
2. Пирамидная – оценивается тонус и сила мышц конечностей.
3. Стволовая – оценивается работа ствола мозга, который отвечает за рецепторы, глазные мышцы, функции глотания и слюноотделения, жевательную мускулатуру.
4. Мозжечковая – дается оценка координации, чувству равновесия и ощущения больным тела в пространстве.
5. Чувствительная – анализируется способность больного ощущать прикосновения, температуру, покалывания и другие внешние воздействия.
6. Тазовая – оценивается работа органов таза, функции мочевого пузыря и кишечника.
7. Церебральная – анализируются когнитивные способности пациента и изменения эмоционального фона.

Справка: при оценке каждой из семи систем выставляется определенное количество баллов – чем тяжелее симптомы, тем больше баллов. Затем результаты интерпретируются, и выводится общее количество баллов.

Интерпретация выглядит следующим образом:

• 0 баллов – отклонений не выявлено, пациент полностью здоров.

• 1 балл – отклонения в одной из систем, не проявляющиеся внешне.
• 2 балла – минимальная инвалидизация, не приносящая больному серьезного дискомфорта.
• 3 балла – умеренная инвалидизация в одной либо минимальные в трех-четырех системах; возможна терапия в домашних условиях.
• 4 балла – нарастающая инвалидизация при сохранении активного образа жизни; необходимость амбулаторного лечения. Основной критерий – возможность больного самостоятельно пройти 500 метров.
• 5 баллов – амбулаторное лечение; самостоятельная ходьба на 200 метров.
• 6 баллов – ходьба на 100 метров и менее при помощи трости.
• 7 баллов – ходьба практически невозможна даже при использовании вспомогательных приспособлений; необходимость использования инвалидной коляски.
• 8 баллов – отсутствие передвижения при сохранении возможности ухаживать за собой.
• 9 баллов – утрата навыков самообслуживания, постоянное пребывание в постели.
• 10 баллов – летальный исход.

Основные методы диагностики включают в себя изучение жалоб пациента и сбор анамнеза. Для уточнения диагноза и выявления локализации склеротических бляшек применяется магнитно-резонансная томография (МРТ) с использованием контрастного вещества. В качестве метода дополнительной диагностики применяется анализ спинномозговой жидкости на уровень лейкоцитов и лимфоцитов.

Подробнее о диагностике рассказано в этом видео: